Cancer et génétique des liens à comprendre

Le lien entre génétique et cancer intrigue autant qu’il inquiète. Nombreux sont ceux qui se demandent si une prédisposition familiale peut signer leur destin. En réalité, comprendre comment notre ADN influence le risque de cancer, c’est mettre des mots sur une crainte diffuse et, dans certains cas, accéder à des moyens de prévention ou de détection précoce. Environ 5 à 10 % des cancers sont liés à des mutations génétiques héréditaires. Le reste résulte de changements acquis au fil de la vie. Cette distinction fondamentale permet de mieux cerner les enjeux du dépistage, de la prévention et du traitement.

Les gènes orchestrent la vie cellulaire

Chaque cellule de notre corps contient un noyau dans lequel se trouvent les chromosomes, eux-mêmes constitués d’ADN, le support de l’information génétique. Cet ADN est découpé en gènes, qui sont en quelque sorte les « recettes » permettant de produire les protéines nécessaires au bon fonctionnement de nos cellules.

Lorsque tout se passe bien, ces gènes assurent l’équilibre entre multiplication cellulaire et mort programmée. Mais il suffit d’une erreur de copie ou d’une mutation pour que la cellule suive des instructions erronées. Une mutation dans un gène clé peut dérégler la croissance, empêcher l’apoptose (la mort cellulaire programmée) ou altérer la réparation de l’ADN. Et si plusieurs mutations s’accumulent, cela peut entraîner la formation d’une tumeur.

Hérédité ou hasard génétique

Il existe deux grands types de mutations génétiques impliquées dans le cancer : héréditaires et acquises.

Les mutations héréditaires sont transmises par un parent, dès la conception. On parle alors de prédisposition génétique. Cela ne signifie pas que la personne développera forcément un cancer, mais qu’elle a un risque accru, car une des étapes du processus tumoral est déjà franchie.

En revanche, les mutations acquises apparaissent au fil du temps, sous l’effet de facteurs tels que :

• l’exposition à des substances cancérogènes (comme le tabac ou certains solvants),
  
• des radiations (rayons UV, radiothérapie, etc.),
  
• des infections virales (comme le papillomavirus),
  
• ou tout simplement le vieillissement cellulaire.
  

Pour celles et ceux qui souhaitent approfondir certains aspects abordés ici, des ressources complémentaires sont disponibles sur le site aproposducancer.fr.

Quand la génétique familiale entre en scène

Les formes héréditaires de cancer

Dans certaines familles, un type de cancer se manifeste de manière répétée, souvent à un âge plus jeune que dans la population générale. Ces formes familiales ne sont pas le fruit du hasard.

Plusieurs syndromes sont désormais bien identifiés :

• BRCA1 et BRCA2 : liés aux cancers du sein et de l’ovaire.
  
• Syndrome de Lynch : responsable de cancers du côlon, de l’utérus, et parfois d’autres organes digestifs.
  
• Gène RB1 : impliqué dans le rétinoblastome, un cancer rare de l’enfant.
  
• CDKN2A : associé aux mélanomes familiaux.
  

L’existence d’une mutation génétique connue dans une famille oriente vers un suivi médical renforcé, un dépistage plus précoce, voire des traitements préventifs. L’information devient un outil pour agir.

Des risques mais aussi des ressources

Savoir qu’une mutation est présente dans sa famille peut provoquer une angoisse sourde. Mais ce n’est pas une sentence. Le gène muté transmet un risque, pas une certitude. Et même si ce risque est élevé, il existe des moyens de le réduire, ou à tout le moins, de mieux s’y préparer.

Les personnes à haut risque génétique bénéficient aujourd’hui :

• de consultations d’oncogénétique,
  
• de programmes de dépistage personnalisé,
  
• de mesures de prévention adaptées (surveillance, interventions chirurgicales, traitements hormonaux…),
  
• et parfois, d’un accompagnement psychologique, car vivre avec une prédisposition n’est pas toujours simple.
  

Comprendre pour anticiper

Quand faire un test génétique

Tout le monde n’a pas besoin d’un test génétique. Mais dans certaines situations, cette démarche s’impose :

• plusieurs membres atteints du même type de cancer,
  
• cancers précoces (avant 50 ans),
  
• association de plusieurs types de cancer chez un même individu,
  
• cas de cancers rares, comme le rétinoblastome.
  

Les tests permettent d’identifier une mutation précise, et ainsi, d’anticiper un éventuel risque pour les apparentés. Cela peut aussi influencer les choix thérapeutiques du patient atteint, notamment dans le cadre des thérapies ciblées.

Des cancers rares mais révélateurs

Certains cancers rares ont une origine génétique bien documentée. C’est le cas du syndrome de Li-Fraumeni, lié à la mutation du gène P53, qui peut prédisposer à des sarcomes, des cancers du sein, du cerveau ou des leucémies.

D’autres maladies héréditaires, comme la polypose colique familiale, entraînent une prolifération de polypes intestinaux pouvant dégénérer. Retirer ces polypes à temps empêche parfois l’apparition du cancer.

Ces situations montrent à quel point une vigilance génétique peut modifier l’histoire naturelle d’une maladie.

L’âge n’est pas neutre

Avec le temps, les cellules s’usent, leur ADN subit des dommages. Plus les années passent, plus les divisions cellulaires se multiplient, augmentant les chances de mutations aléatoires. Ce processus naturel explique en partie pourquoi la plupart des cancers sont non héréditaires et apparaissent après 60 ans.

Mais l’âge est aussi un facteur d’interaction avec les mutations héréditaires. Une personne porteuse d’un gène muté a d’autant plus de chances de développer un cancer si d’autres mutations s’ajoutent avec l’âge.

Avancées de la recherche génétique

Nouvelles pistes pour mieux agir

La recherche avance à grands pas. Elle permet :

• de mieux caractériser les prédispositions,
  
• de comprendre les mécanismes biologiques qui mènent à la tumeur,
  
• de développer des tests plus précis pour détecter les mutations,
  
• et d’améliorer la prise en charge personnalisée des personnes à risque.
  

Les progrès ne sont pas que technologiques. Ils sont aussi humains. Grâce aux consultations spécialisées, les patients accèdent à une information adaptée, moins anxiogène, plus claire. Cela aide à prendre des décisions éclairées.

Une histoire écrite dans l’ADN mais pas figée

Comprendre les liens entre cancer et génétique, c’est accepter qu’une partie de notre santé soit inscrite dans nos gènes. Mais cette histoire-là n’est pas immuable. Des mutations héréditaires existent, certes. Des risques peuvent être transmis. Pourtant, l’information, le dépistage et la surveillance permettent, souvent, de réécrire cette trajectoire.

Le défi, aujourd’hui, consiste à diffuser cette connaissance sans alarmer, à encourager le dialogue familial, à rendre accessible le conseil génétique, à accompagner sans stigmatiser. Car si certains héritent d’un risque, tout le monde mérite la chance de savoir et d’agir.

Enfin, il ne faut pas oublier que le cancer n’est jamais le fruit d’un seul facteur. Il résulte d’interactions complexes entre génétique, mode de vie et exposition à certains agents. En gardant cela à l’esprit, on peut porter un regard plus nuancé, plus lucide, et peut-être même un peu plus apaisé, sur les origines de la maladie.